Akraba evliliklerinin genetik hastalıklar üzerindeki etkisi uzun zamandır bilinen bir gerçek. Özellikle metabolik ve kalıtsal bir hastalık olan fenilketonüri, akraba evliliklerinin yaygın olduğu toplumlarda çok daha sık görülüyor. Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Uygulama ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Sosyal Pediatri Bilim Dalı'ndan Doç. Dr. Elif Ünver Korğalı, bu önemli konuda çarpıcı açıklamalarda bulundu.

Fenilketonüri Nedir?

Fenilketonüri (PKU),vücudun fenilalanin adı verilen bir amino asidi düzgün bir şekilde işleyemediği kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur. Bu durum, fenilalanin seviyelerinin kanda yükselmesine ve beyinde birikmesine neden olabilir. Erken teşhis ve tedavi edilmezse, fenilketonüri ciddi zihinsel ve gelişimsel sorunlara yol açabilir.

Doç. Dr. Korğalı, fenilketonüri hakkında şu bilgileri verdi:

• Fenilketonüri, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu, hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerektiği anlamına gelir.
• Akraba evliliklerinde, aynı geni taşıma olasılığı daha yüksek olduğundan, fenilketonüri riski de artar.
• Türkiye gibi akraba evliliklerinin yaygın olduğu ülkelerde, fenilketonüri görülme sıklığı diğer ülkelere göre daha yüksektir.

Türkiye'de Fenilketonüri Sıklığı

Türkiye'de fenilketonüri görülme sıklığı yaklaşık olarak 1/4500 doğumda birdir. Bu oran, Avrupa ve Amerika'daki oranlardan oldukça yüksektir. Akraba evliliklerinin yaygınlığı, bu yüksek oranın en önemli nedenlerinden biridir. Hastalığın erken teşhisi ve tedavisi, çocukların sağlıklı bir yaşam sürmesi için hayati önem taşır. Bu nedenle, Türkiye'de doğan her bebek, doğumdan sonraki ilk birkaç gün içinde fenilketonüri taramasından geçirilmektedir.

Fenilketonüri taraması, topuktan alınan birkaç damla kan örneği ile yapılır. Test sonuçları pozitif çıkarsa, ileri tetkikler ve tedavi için çocuk metabolizma uzmanına yönlendirilir.

Fenilketonüri Tedavisi

Fenilketonüri tedavisinin temelini, özel bir diyet oluşturur. Bu diyet, fenilalanin içeriği düşük gıdaları içerir ve fenilalanin seviyelerini kontrol altında tutmayı amaçlar. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa, hastalığın olumsuz etkileri o kadar azaltılabilir. Diyet tedavisine ek olarak, bazı hastalarda ilaç tedavisi de gerekebilir.

Doç. Dr. Korğalı, fenilketonüri hastalarının ve ailelerinin dikkat etmesi gerekenler hakkında şu tavsiyelerde bulundu:

• Diyetisyen tarafından hazırlanan diyet planına sıkı sıkıya uyulmalıdır.
• Fenilalanin seviyeleri düzenli olarak kontrol edilmelidir.
• Doktor ve diyetisyen ile düzenli olarak iletişim halinde olunmalıdır.
• Aileler, fenilketonüri hakkında bilinçlenmeli ve destek gruplarına katılmalıdır.

Fenilketonüri, erken teşhis ve tedavi ile kontrol altına alınabilen bir hastalıktır. Akraba evliliklerinin bu tür genetik hastalıkların riskini artırdığı unutulmamalıdır. Bilinçli olmak ve gerekli önlemleri almak, sağlıklı nesillerin yetişmesine katkı sağlayacaktır.