Amerika Birleşik Devletleri'nde nadir görülen genetik bir rahatsızlıkla doğan 9,5 aylık bir bebek, kişiye özel geliştirilen gen düzenleme tedavisi sayesinde hayata tutundu. Bu başarılı tedavi, nadir genetik hastalıklara sahip milyonlarca insan için umut ışığı oldu.

Mucize Tedavi: KJ'nin Hayata Dönüşü

Kyle ve Nicole Muldoon çiftinin bebekleri KJ, doğumundan kısa süre sonra nadir bir genetik hastalık olan CPS1 eksikliği teşhisi aldı. Bu hastalık, her 1 milyon 300 bin bebekten birinde görülüyor ve bebeklerin yarısı yaşamlarının ilk haftasında hayatını kaybediyor. Hayatta kalanlar ise ağır zihinsel ve gelişimsel geriliklerle karşı karşıya kalabiliyor ve genellikle karaciğer nakline ihtiyaç duyuyor. Philadelphia Çocuk Hastanesi'ndeki doktorlar, KJ'ye özel olarak geliştirilen bir gen düzenleme tedavisi uyguladı. Bu tedavi, KJ'nin mutasyonunu düzeltmeye yönelik olarak tasarlandı ve başarıyla uygulandı.

Tedaviyi geliştiren araştırmacılar, bu çalışmayı Amerikan Gen ve Hücre Terapisi Derneği'nin yıllık toplantısında sunarken, aynı zamanda New England Journal of Medicine'da yayımladı. FDA'nın (Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi) gen terapisi düzenlemelerinden sorumlu eski yetkilisi Dr. Peter Marks, tedavinin sadece KJ için değil, nadir hastalıklara sahip milyonlarca kişi için umut olabileceğini söyledi. Amerika’da 30 milyondan fazla kişi, 7 binin üzerinde nadir genetik hastalıktan en az birine sahip. Ancak bu hastalıkların çoğu o kadar az kişiyi etkiliyor ki, ilaç firmaları yıllarca süren pahalı araştırma ve geliştirme süreçlerine yatırım yapmıyor.

Tedavi Süreci ve Gelecek Umutları

KJ'nin tedavisi, federal kaynaklarla desteklenen onlarca yıllık bilimsel araştırmaların sonucunda geliştirildi. Tedavide, DNA'daki tek bir harf hatasını düzeltmeye odaklanan "baz düzenleme" yöntemi kullanıldı. Bu yöntem sayesinde, gelecekte benzer genetik hastalıklara sahip bireyler için kişiselleştirilmiş tedavilerin daha düşük maliyetle ve kısa sürede üretilebileceği belirtiliyor. Dr. Marks, bu teknolojinin sağlık hizmetlerinde büyük bir dönüşüme neden olabileceğini vurguluyor.

Tedavi süreci 8 Ağustos'ta Philadelphia Çocuk Hastanesi'nden Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas’ın, Pennsylvania Üniversitesi’nden gen düzenleme uzmanı Dr. Kiran Musunuru’ya gönderdiği bir e-postayla başladı. Normalde bir gen düzenleyici tedaviyi geliştirmek yıllar sürebilir. Ancak KJ’nin aylar içinde beyin hasarı riskiyle karşı karşıya olduğu düşünülerek süreç hızlandırıldı. Ekip, CRISPR ile KJ’ye özel bir tedavi geliştirmek için yoğun bir çalışma yürüttü. 25 Şubat'ta KJ’ye çok düşük dozda ilk infüzyon uygulandı. İki hafta içinde, KJ sağlıklı bir bebek kadar protein tüketebilir hale geldi. Yaklaşık iki hafta önce üçüncü doz da uygulandı. Şu anda ilaç ihtiyacı oldukça azaldı.

Bilimsel Yatırımların Zaferi

Dr. Urnov, bu başarının Amerikan halkının biyomedikal araştırmalara yaptığı yatırımın sonucu olduğunu vurguladı. Araştırmacılar, bakteriyel bağışıklık sistemlerinden insan genomunun dizilenmesine kadar birçok alanda yapılan devlet destekli bilimsel çalışmaların bu tedaviyi mümkün kıldığını belirtti. Dr. Urnov, “Bu başka hiçbir ülkede mümkün olmazdı,” dedi. Sonuçtan gurur duyduklarını ifade eden araştırmacılar, “Hepimiz birbirimize şunu söyledik: Bu hayatımızda yaptığımız en anlamlı işti,” dedi.

KJ'nin hikayesi, bilimsel araştırmalara yapılan yatırımların ne kadar önemli olduğunu ve genetik hastalıklarla mücadelede kişiselleştirilmiş tedavilerin gelecekteki rolünü gözler önüne seriyor. Bu başarı, nadir hastalıklara sahip milyonlarca insan için umut ışığı olurken, tıp dünyasında da yeni bir dönemin başlangıcını işaret ediyor. KJ'nin tamamen iyileşmesi ve sağlıklı bir yaşam sürmesi dileğiyle, bu tür tedavilerin yaygınlaşması ve daha fazla insanın hayatına dokunması umuluyor.