Sağlık Bakanlığı'nın son açıklaması, Türkiye'de fenilketonüri (FKÜ) hastalığına dair önemli bir gerçeği ortaya koydu. Ülkemizde yaklaşık her 25 kişiden birinin bu genetik rahatsızlığın taşıyıcısı olduğu belirtildi. Bu durum, hastalığın yaygınlığı ve potansiyel riskleri açısından dikkat çekici bir tablo çiziyor. Peki, fenilketonüri nedir ve bu durum Türkiye için ne anlama geliyor?

Fenilketonüri (FKÜ) Nedir?

Fenilketonüri (FKÜ),doğuştan gelen ve vücudun fenilalanin adı verilen bir amino asidi parçalayamaması sonucu ortaya çıkan genetik bir metabolizma hastalığıdır. Fenilalanin, protein içeren besinlerde bulunur ve normalde vücut tarafından tirozin adlı başka bir amino aside dönüştürülür. Ancak FKÜ'lü bireylerde bu dönüşüm gerçekleşemez ve fenilalanin kanda birikerek beyin hasarına yol açabilir. Bu durum, tedavi edilmediği takdirde zeka geriliği, davranış sorunları ve nörolojik problemlere neden olabilir. Erken teşhis ve tedavi ile bu olumsuz sonuçların önüne geçilebilir.

FKÜ genellikle otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Bu, hastalığın ortaya çıkması için bireyin hem annesinden hem de babasından kusurlu geni alması gerektiği anlamına gelir. Eğer birey sadece bir ebeveynden kusurlu geni alırsa, taşıyıcı olur ve genellikle herhangi bir belirti göstermez. Ancak iki taşıyıcı ebeveynin çocukları olduğunda, çocukta FKÜ görülme riski %25'tir.

Türkiye'deki Durum ve Riskler

Türkiye'de akraba evliliklerinin yaygınlığı, genetik hastalıkların görülme sıklığını artırmaktadır. Sağlık Bakanlığı'nın verileri de bu durumu doğrular nitelikte. Her 25 kişiden birinin FKÜ taşıyıcısı olması, hastalığın yaygınlığını ve potansiyel riskleri gözler önüne seriyor. Bu durumun bilincinde olmak, özellikle evlilik öncesi genetik danışmanlık ve tarama testlerinin önemini vurgulamaktadır.

• Akraba evliliklerinden kaçınmak
• Evlilik öncesi genetik danışmanlık almak
• Yenidoğan tarama testlerini yaptırmak
• Riskli gebeliklerde prenatal tanı yöntemlerine başvurmak

Bu önlemler, FKÜ'nün önlenmesinde ve erken teşhisinde hayati rol oynamaktadır.

Erken Teşhis ve Tedavinin Önemi

Fenilketonüri'nin erken teşhisi, hastalığın yol açabileceği ciddi sorunların önlenmesinde kritik bir öneme sahiptir. Yenidoğan tarama programları sayesinde bebekler doğar doğmaz FKÜ açısından taranır. Erken teşhis konulan bebekler, özel bir diyetle tedavi edilirler. Bu diyet, fenilalanin içeriği düşük veya hiç olmayan özel formüller ve besinlerden oluşur. Diyetin sıkı bir şekilde uygulanması, beyin hasarını önler ve çocuğun normal gelişimini sağlar.

Tedaviye ne kadar erken başlanırsa, sonuçlar o kadar başarılı olur. Bu nedenle, yenidoğan tarama programlarının yaygınlaştırılması ve ailelerin bu konuda bilinçlendirilmesi büyük önem taşır. Ayrıca, FKÜ'lü bireylerin ve ailelerinin desteklenmesi, hastalığın yönetimi ve yaşam kalitesinin artırılması açısından önemlidir.

Sağlık Bakanlığı'nın bu açıklaması, fenilketonüri hastalığının Türkiye'deki yaygınlığına dikkat çekerek, farkındalık yaratmayı amaçlamaktadır. Erken teşhis ve tedavi ile önlenebilir bir hastalık olan FKÜ'ye karşı bilinçli olmak, sağlıklı bir gelecek için atılacak önemli bir adımdır. Unutmayalım ki, genetik hastalıklar konusunda bilinçli olmak, hem bireysel hem de toplumsal sağlığımızı korumak için hayati önem taşır.